Бета - таласемия майор

Човек с хомозиготна бета – таласемия майор/ интермедия (Средиземноморска Анемия или Анемия на Кулей) не може да синтезира нормално хемоглобин, и  почти не може да има нормални червени кръвни клетки.

Всяка червена кръвна клетка съдържа много по-малко хемоглобин от обичайно, и има много по-малък брой червени кръвни клетки от обикновено. Това причинява анемия, която е тежка при хора с бета – таласемия майор и може да бъде по – лека при тези с бета - таласемия интермедия. Дете с бета - таласемия майор е нормално при раждането, но развива тежка анемия между трети месец и едногодишна възраст. Ако се остави без лечение, болното дете има много ниско качество на живот и повечето умират в много ранна възраст.

Пациентите с хомозиготна бета – таласемия интермедия, която в повечето случаи е възприемана, като “по-леко” състояние, отколкото бета - таласемия майор, също имат сериозна анемия, без регулярни хемотрансфузии, поне през ранните години на живота си. Анемията, все пак, може да се влоши с годините, и те могат да имат нужда да започнат регулярни хемотрансфузии в късните детски години или като възрастни.

Много други медицински усложнения, отделно от тежката таласемия, се наблюдават и при бета - таласемия майор и при интермедия и те се нуждаят от мултидисциплинарни медицински грижи.