Как се унаследява?

Хемоглобинопатиите са генетични заболявания, които се предават от родителите на децата в съгласие с това, което в биологията е познато като „Менделов рецесивно-автозомен модел на наследство”, т.е. всички характеристики се предават от родителите на децата чрез гените – биологична наследствена единица, която носи информацията нужна за контролиране на растежа и развитието през човешкия живот. Участието на гените и на двамата родители (рецесивно) е основно за унаследяването на тези заболявания, които могат да засегнат децата момче или момиче по еднакъв начин (автозомно).

Дезоксирибонуклеинова киселина, химическа субстанция често споменавана с абревиатурата си, ДНК, съставляваща ключовата част от гени, от които са необходими голям брой, за да пренесат много и сложни биологични функции за човешкия организъм. Гените свързани заедно в клетка на дълги бази, се наричат хромозоми, от които по 23 двойки, половината наследени от единия, и половината наследени от другия, родител.

При хемоглобина на възрастен човек, например, производството и синтеза на алфа и бета вериги, които са най-важните му компоненти, се контролира от гените на специфични хромозоми. Четири α - глобинови гена в 16-та хромозома и два различни от алфа като (бета, гама и делта) гени в 11-та хромозома са отговорни за произвеждането, в еднакво количество, на алфа и бета вериги, респективно.

Ако двамата родители са с функциониращи β - глобинови гени: Когато и при двамата родители β - глобиновите гени са непроменени, или напълно функциониращи, детето ще наследи два непроменени, функциониращи гена, всичките им деца ще имат обичаен хемоглобин (HbA).

Ако единият родител е носител: Когато единият от родителите е носител на променен β - глобинов ген, т.е., когато той/тя е носител на β-таласемия, а другият родител е с два непроменени β - глобинови гени, всяко дете родено от тези родители има 1 към 2 или 50% шанс да унаследи променен β - глобинов ген, от родителя носител. Други имена, под които се записва индивид носител: носител на бета-таласемичен белег, индивид хетерозиготен за бета-таласемия или индивид с бета-таласемия минор.

Ако и двамата родители носят променен бета-глобинов ген: Както споменахме по-нагоре, да си носител на бета-таласемичен белег няма никакви здравословни белези, и ако те планират да има деца, при всяка бременност има:

• Едно към четири (25%) шанс тяхното дете да унаследи бета-таласемия майор/интермедия, напълно оформено заболяване. Бета-таласемия майор/интермедия е позната и като Средиземноморска Анемия или Анемия на Кулей и пациента също така може да бъде отнесен като хетерозиготен за бета - таласемия.
• Има едно към две или (50%) шанс тяхното дете също да е носител на бета-таласемичен белег без клинична значимост.
• Едно към четири (25%) шанс тяхното дете да е напълно здраво.