Какво е лечението?

Основното лечение е регулярна хемотрансфузия, обикновено на всеки четири седмици. Децата, които са трансфузирани по подходящ план растат добре и имат нормален живот.

За да надживеят двадесет години, пациентите с бета - таласемия майор, също така имат нужда да започнат още през ранно детство, специфично лечение за отстраняване на излишното желязо, което се освобождава от хемоглобина от прелетите червени кръвни клетки, като и от собствените им  непрекъснато разрушаващите се клетки. Желязото се натрупва в организма и причинява претоварване, което може накрая да увреди жизнено важните органи като сърцето, черния дроб и ендокринните жлези. Желязото може да се премахне със специфични лекарства наречени желязо хелатиращи агенти, които го изкарват с урината и /или с изпражненията. Първият желязо хелатиращ агент за ефикасна и безопасна употреба е Deferoxamine или Desferal®, който се инжектира подкожно за доста часове, почти всяка нощ с помощта на малка помпа. Въпреки че е трудно и тежко, този тип лечение е оправдано като животоспасяващо.

Все пак, перспективата е постоянно подобряваща се, откакто са на разположение все повече нови железни хелаторни агенти, който могат да се взимат през устата. Вече два орални хелатора, Ferriprox® (deferiprone) и EXJADE® (deferasirox) са официално регистрирани в много страни и се употребяват от няколко хиляди пациенти по целия свят.

Дете родено днес с Таласемия майор се очаква да има почти нормална продължителност на живота, при условие че то може да получи необходимото пълно лечение от което се нуждае, и да го правят регулярно, съгласно консенсусните ръководни принципи.

Значителни проучвания са фокусирани за бъдещо подобряване на медицинските грижи за Таласемия майор чрез фармацевтични субстанции, който накрая биха могли да доведат до намаляване на необходимостта от кръвопреливане и хелиране.

Лек за това заболяване може да се постигне само чрез Костно - мозъчна трансплантация (КМТ). Този начин е показал успехи, при условие че може да се установи напълно съвпадащ донор (брат или сестра), пациентът е в добро клинично състояние, и е получавал регулярно лечение през неговото /нейното детство. Все пак, само относително малък процент от пациенти (около 20%) ще имат напълно съвпадащ донор. При това, КМТ продължава да е скъпа процедура  и нивото и на успех зависи отчасти от съвместимостта на донора и клиничния статус на пациента, както и от опита на центъра за КМТ. Една от възможностите за преодоляване на ограничението при намирането на подходящ донор за родителите е да имат друго дете, което да е напълно съвместимо със засегнатото. Все пак в такъв случай, за да се уверят че новороденото дете ще бъде съвместим донор, в предишните години е разработен специален процес наречен Пре-имплантационна генетична диагностика – HLA (PGD - HLA), при която ембрионът за имплантиране в утробата се селектира в лаборатория, не само за да бъде без таласемичен ген, както и при PGD (Пре-имплантационна генетична диагностика), но също така, за да има същите тъкани характеристики (HLA type) като засегнатото дете. За да се постигне това, кръв от пъпната връв ще бъде взета, клетките от която ще се използват за трансплантиране на съвпадащия пациент. С други думи „новото” бебе се избира от самото начало за да бъде перфектен донор за неговия /нейния засегнат брат или сестра. Това е тежък процес не одобряван етично от всички, но който може да даде по-добър шанс КМТ от съвместим донор да излекува пациент с бета -таласемия майор, както и с други тежки наследствени заболявания.

Също така се възлагат надежди окончателен лек за таласемия да дойде от друг научен процес наречен генна терапия. Тази терапия е все още в експериментална фаза и включва изваждане на функционалните гени от клетките на пациентите извън тялото, в лабораторията, и след това да се заместят в неговите /нейните тъкани формиращи кръвта, което да ги направи способни да произвеждат нови червени кръвни клетки съдържащи нормален хемоглобин. Пациентите имат големи очаквания за успеха на това проучване, което не зависи от донори, а само от неговите собствени клетки. В този контекст тази процедура следователно няма ограниченията на които се натъкват при КМТ. Надеждата е, че науката скоро ще преодолее многото технически трудности и ще направи тази надежда „лек за всички” - реалност.